La espina bífida es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea.

La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en las tres semanas siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. También se piensa que la espina bífida tiene un componente hereditario, aunque lo que se heredaría sería la difícultad de la madre para procesar el ácido fólico. Básicamente existen dos tipos de espina bífida, la espina bífida oculta y la espina bífida abierta o quística.

Espina bífida oculta

Aparece un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras. Algunas tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. La médula espinal y los nervios no están alterados.

Muchas personas con espina bífida oculta no saben que la tienen, o sus síntomas no aparecen hasta edades avanzadas. Estos síntomas pueden ser de tres tipos:

• Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de una pierna o pie, escasa sensibilidad o alteración de los reflejos.
• Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de orina.
• Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamaño.

Espina bífida abierta o quística:

Es el tipo más grave, la lesión suele apreciarse claramente como un abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda afectada. Se distinguen varios tipos:

Meningocele y lipomeningocele

Son las formas menos frecuentes. Una o más vértebras presentan una abertura de la que asoma un quiste lleno de líquido cefalorraquídeo que contiene parte de las meninges pero no los nervios espinales. Sus secuelas son menos graves, tanto en las funciones locomotoras como urinarias.

Mielomeningocele

Es la variante más grave y más frecuente. El quiste contiene tanto las membranas como las raíces nerviosas de la médula espinal y a menudo la médula en sí. Ocasionalmente la médula espinal y los nervios quedan al descubierto. Es necesario cerrar quirúrgicamente la abertura en cuanto el bebé nazca para evitar una infección.

Consecuencias

En general, cuanto más alta se encuentre la vértebra o vértebras afectadas, más graves serán las consecuencias. Dichas consecuencias pueden incluir:

Hidrocefalia: es la acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo (LCR) en el cerebro. La acumulación excesiva de LCR ocasiona una presión potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro.

Otros trastornos neurológicos ligados normalmente a la hidrocefalia:

• Malformación de Chiari o de Arnold-Chiari: la porción caudal del cerebelo y a veces, del tronco cerebral, que se encuentran situados por debajo del foramen magno.

• Siringomielia: formación o acumulación de LCR dentro del cordón medular.

• Dificultades de visualización, memoria, concentración.

Alteraciones del aparato locomotor:

• Debilidad muscular o parálisis, deformidades y disminución o pérdida de la sensibilidad por debajo de la lesión.

Trastornos del sistema genito-urinario:

• Alteraciones del control urinario e intestinal que pueden dar lugar a una incontinencia vesical y/o fecal o por el contrario una retención de uno o ambos tipos. Son frecuentes las infecciones urinarias por un deficiente vaciamiento vesical, por lo que deben recurrir en muchos casos a sondaje vesical intermitente.

Otras secuelas físicas que pueden darse:

• Pubertad precoz

• Criptorquídea (testículos mal descendidos)

• Obesidad por escasa movilidad

• Alergia a materiales de látex, por la exposición a éste material en las frecuentes hospitalizaciones y/o intervenciones quirúrgicas

Causas y factores de riesgo

Habitualmente la espina bífida proviene de la unión de una predisposición genética y factores ambientales. Entre las causas ambientales podemos señalar:

• El 95% de los casos se debe a un déficit de folatos en la madre en los momentos previos o inmediatamente posteriores a producirse el embarazo.
• Tratamiento materno con fármacos: ácido valproico (anticonvulsionante), etetrinato (tratamiento para la psoriasis y el acné), carbamazepina (tratamiento psiquiátrico) y medicamentos hormonales.
• Déficit de vitaminas en la madre, especialmente ácido fólico (B9) y B12.
• Causa genética. Las madres que ya han tenido un hijo con espina bífida tienen más riesgo de que también aparezca en los siguientes hijos.
• Gripe materna en el primer trimestre del embarazo.

Otros factores de riesgo:

• Edad materna: madres adolescentes o de más de 35 años.
• Antecedentes de aborto anterior.
• Orden del nacimiento (los primogénitos tienen un riesgo más alto).

Prevención

La prevención de los defectos del tubo neural es muy fácil en los embarazos planeados. Estas alteraciones aparecen en las tres primeras semanas de gestación, cuando muchas mujeres aún no son conscientes de estar embarazadas. Por ello la prevención debe realizarse antes del embarazo. Esta prevención primaria debe hacerse dentro del control preconcepcional del embarazo e irá dirigida a:

• Evitar la ingesta de tóxicos y fármacos teratógenos en el período periconcepcional.
• Dieta equilibrada.
• Aporte de folatos desde el período preconcepcional, al menos tres meses antes de la concepción y hasta doce semanas de la gestación.

Tres de cada cuatro malformaciones congénitas del tubo neural podrían evitarse si la madre toma un suplemento de ácido fólico desde 3 a 6 meses antes de producirse el embarazo y durante los tres primeros meses del mismo, ya que es el momento en que el tubo neural se forma. Todas las mujeres que deseen quedar embarazadas deberían tomar un suplemento de 0,4 mg de ácido fólico al día y hasta 4 mg/día aquellas con especial riesgo de tener un hijo con defecto del tubo neural.