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Síndrome de Claude-Bernard-Horner

El Sindrome de Claude Bernard-Horner, es un síndrome causado por una lesión del nervio simpático de la cara y se caracteriza por pupilas contraídas (miosis), párpado caído (ptosis), enoftalmos (ojo hundido) y sequedad facial.

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Investigadores describen un nuevo síndrome de discapacidad

Investigadores del departamento de Genética Molecular del Hospital de Cruces de Bilbao, han descrito por primera vez en el mundo que la duplicación del gen RPS6KA3, que se encuentra en el cromosoma X ...

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Síndrome de Noonan

Se conoce con el nombre de síndrome de Noonan a un trastorno genético que afecta mayoritariamente a varones y que produce un anormal desarrollo en múltiples partes del cuerpo. En particular, se presentan membranas en el cuello y diferentes formas...

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