La Sialidosis o mucolipidosis tipo I, es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara, del grupo de las mucolipidosis, enfermedades que tienen características tanto de las mucopolisacaridosis como de las lipidosis.

El término mucolipidosis fue acuñado por Spranger y Wiederman en 1970, al estudiar un grupo de enfermedades de almacenamiento que presentaban muchas de las características observadas en la enfermedad de Hurler y en otras mucopolisacaridosis relacionadas, pero que excretaban cantidades normales de mucopolisacáridos en la orina. Estas “variantes de Hurler” acumulaban cantidades excesivas de mucopolisacáridos, esfingolípidos o glicolípidos en sus tejidos y ellos, las denominaron con el término de “mucolipidosis”.

Existen dos formas clínicas de sialidosis: la sialidosis tipo I y la sialidosis tipo II. La primera descrita fue la sialidosis tipo II que a su vez tiene diferentes subtipos, según la edad de comienzo: una forma congénita, otra de inicio infantil y otra de inicio juvenil, ésta última no reconocida por todos los autores.

La forma congénita se manifiesta por hidrops (hinchazón generalizada del feto), ascitis (acumulación de líquido en la cavidad peritoneal) neonatal, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) esquelética, telangiectasia (dilatación de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre), córnea opaca, hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes) y muerte fetal o durante la primera infancia.

La forma de inicio infantil, es similar al síndrome de Hurler y comienza en el primer año de la vida, los niños que son normales al nacimiento, presentan disostosis múltiples (deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos), facies (cara) tosca, retraso mental moderado, crisis convulsivas, esplenomegalia (bazo anormalmente grande), opacidad corneal y mancha rojo cereza, siendo la enfermedad rápidamente progresiva.

Estas dos formas se deben a un déficit aislado de neuraminidasa.

El tercer subtipo o forma de forma de inicio juvenil, también llamada galactosialidosis, se debe a un déficit combinado de dos enzimas (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida): beta-galactosialidasa y neuraminidasa; la clínica, es similar a la de la forma infantil, puede aparecer en cualquier momento entre el periodo neonatal y la edad adulta.

La sialidosis tipo I, con una edad de comienzo variable, pero que suele manifestarse en la segunda década de la vida, se caracteriza clínicamente por presentar pérdida de la visión progresiva con mancha macular color rojo cereza y mioclonías (contracciones musculares bruscas semejantes a las de un choque eléctrico), convulsiones y ataxia, pero no asocia facies tosca, ni disostosis múltiple; se debe a un déficit de la enzima neuraminidasa.

El diagnóstico de todos los tipos de sialidosis se basa en la determinación de la actividad de la enzima neuraminidasa. Idealmente, como la enzima es muy inestable, la dosificación debe hacerse en tejido fresco. No se recomienda el uso de leucocitos o glóbulos blancos para el diagnóstico, ya que puede producir falsos negativos; se usan fibroblastos (células procedentes de las células conjuntivas en vías de proliferación) en cultivo, siendo posible el diagnóstico prenatal en cultivo de células amnióticas o vellosidades coriónicas.

No existe en la actualidad tratamiento curativo especifico de la enfermedad.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Autores y fecha de última revisión:  Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Febrero-2004