El síndrome de Cohen es una enfermedad genética extremadamente rara.

Clínicamente se caracteriza por las malformaciones de la cabeza y del área facial, anomalías oculares, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), obesidad, aracnodactilia (manos y pies anormalmente estrechos con dedos largos), retraso mental, microcefalia (cabeza inusualmente pequeña), filtrum (espacio anormalmente grande entre el labio superior y la nariz), micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña), hendidura del paladar (cierre incompleto de la bóveda de la boca), dientes delanteros prominentes puente nasal alto; y orejas malformadas.

Las anomalías oculares frecuentemente asociadas pueden incluir, hemeralopia (visión disminuida con luz brillante), campos visuales estrechados, retinitis pigmentaria (acumulo anormal del pigmento de la membrana retiniana, que conduce a largo plazo a la degeneración, por inflamación crónica, de la retina) y atrofia (disminución de volumen y peso de u órgano por defecto de nutrición) del nervio óptico. El grado de pérdida visual depende de la severidad y de la combinación de las anomalías del ojo.

El rango y la severidad de síntomas pueden variar de un caso a otro.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Cohen se cree que se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

El síndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba es una enfermedad hereditaria rara.

Se caracteriza por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia (cabeza anormalmente grande) escafocefalia (cabeza larga y estrecha), inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneos (debajo de la superficie de la piel), similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido).

Los síntomas de esta enfermedad varían mucho de un caso a otro. En la mayoría de los casos, los niños con el síndrome del Bannayan Riley Ruvalcaba tienen un peso y talla anormalmente elevados al nacer, según estos niños van creciendo, el crecimiento se retrasa y los adultos con esta enfermedad alcanzan a menudo una altura dentro del rango normal.

Manifestaciones adicionales al síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba son diferentes alteraciones oculares: estrabismo (desviación de la mirada), hipertelorismo (ojos muy separados), exotropia (descordinación de la mirada lateral) y pseudopapiledema (inflamación anormal de la papila de modo que aparece elevada). Además, los niños afectados pueden presentar hipotonia (disminución del tono del músculo), babeo excesivo, retraso del desarrollo del habla y un retraso significativo en la etapas del desarrollo tales como la capacidad de sentarse, de estar de pie, de andar, etc.

En algunos casos, pueden existir pólipos (crecimientos tumorales múltiples) a nivel intestinal y, en casos raros, en la faringe (pared posterior de la garganta) y de amígdalas. Otras anomalías adicionales asociadas a esta enfermedad pueden ser cutis marmorata (pigmentación anormal de la piel con áreas veteadas) y el desarrollo de "pecas" en el pene o en la vulva. En algunos casos, los enfermos también pueden tener anomalías músculo esqueléticas. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.