La Fundación de Endocrinología Infantil realiza desde 1985 una campaña para la detección del hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria, enfermedades metabólicas que producen retraso mental si no son detectadas y tratadas a tiempo. Desde entonces se han detectado 416 pacientes con hipotiroidismo congénito y 78 con fenilcetonuria mediante el programa que desarrolla FEL

Estas enfermedades son muy frecuentes. Según datos del Indec, en nuestro país nacen alrededor de 700.000 niños por año. De ese total, uno de cada 3.000 niños nace con hipotiroidismo congénito y uno de cada 10.000 con fenilcetonuria. "Estos datos demuestran que si las enfermedades no son detectadas a tiempo, anualmente tendremos más de 300 niños discapacitados cuando esa situación podría evitarse mediante la realización de la pesquisa y un tratamiento adecuado", remarcó la doctora Ana Chiesa de la Fundación de Endocrinología Infantil.

Los análisis para detectar estas enfermedades se practican en unas gotas de sangre que se extraen del talón del niño recién nacido, después de las 24 horas de vida y antes del séptimo día. Esta pesquisa que se hace rutinariamente en todos los países desarrollados, tiene como objetivo detectar la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito para evitar el daño cerebral y consiguiente retardo mental que estas dos enfermedades provocan cuando no son detectadas y tratadas precozmente. Los niños que reciben un tratamiento adecuado desde los primeros meses de vida, tienen un desarrollo mental completamente sano y un coeficiente intelectual normal.

En la Argentina, la realización de la pesquisa neonatal para la detección de estas enfermedades es obligatoria según las leyes 23.413, de octubre de 1990, y 23.874, de agosto de 1994.
"Si bien los resultados logrados hasta ahora son alentadores, aún es necesario trabajar en la concientización del personal de la salud, instituciones médicas, obras sociales y familiares acerca de la importancia de la realización de la pesquisa neonatal que permite la detección precoz e implementación de un tratamiento adecuado a tiempo para evitar el deterioro mental de muchos chicóse comentó la doctora Chiesa. "Además, es fundamental que las madres consulten a sus pediatras y soliciten los resultados del test, si no están seguras de que a sus hijos se les ha realizado el estudio", agregó la doctora Chiesa.

Prevenir este tipo de enfermedades ayuda al sistema de salud a ahorrar grandes sumas de dinero, ya que el estudio es muy económico. Si a una persona se le detecta la enfermedad a tiempo, puede desarrollar una vida completamente normal. En cambio, si la enfermedad no es detectada a tiempo, el deterioro mental es irreversible y el costo del tratamiento que los pacientes deben realizar de por vida es altamente superior.
En la Ciudad de Buenos Aires, la pesquisa neonatal se realiza a casi todos los recién nacidos. Sin embargo, no sucede lo mismo en el resto del país, donde la realización del estudio es escasa y, en algunos lugares, nula. "En muchos lugares, los médicos y establecimientos no alertan a las madres acerca de la importancia de realizar el estudio y tampoco cuentan con los medios para hacerlo. Si los padres saben de la existencia del estudio y deciden hacerlo, la única opción que tienen es enviar las muestras a un laboratorio de Buenos Aires para que se proceda a analizarlas", resaltó la doctora Chiesa.

ACERCA DE LA FENILCETONURIA

En los niños que padecen fenilcetonuria se da un aumento de la fenilalanina y su acumulación en todos los tejidos y células del organismo, ya que por un error congénito hereditario no puede ser metabolizada. El exceso de fenilalanina interfiere en la regulación de los neurotransmisores, sustancias que llevan los mensajes de célula a célula, dando lugar a graves e irreversibles alteraciones neurológicas e interfiriendo en el proceso normal de maduración.
El bebé nace totalmente normal, y el deterioro, que comienza a partir de la primera alimentación, sólo podrá ser detectado meses más tarde, cuando ya no exista oportunidad de revertir el retraso mental (1).
La PKU afecta por igual a hombres y mujeres. Sin embargo, existen variaciones raciales y geográficas en cuanto a la prevalencia: 1/5.400, en Irlanda; 1/10.000, en Estados Unidos, y 1 /16.000, en Suiza.

Dos padres portadores de la enfermedad tienen una probabilidad del 25% de tener hijos fenilcetonúricos.
Algunos de los síntomas de los padentes con fenilcetonuria no detectados ni tratados tempranamente (2):

• Sufren retraso mental, hiperactividad, convulsiones, postura inusual de las manos, movimientos espasmódicos de brazos y piernas, temblores, microcefalea y erupción cutánea.
• Pueden tener un olor muy fuerte en la orina, dada la acumulación de ácido fenilacético.
• Tienen poco interés por los objetos y las personas que los rodean.
• Tienen conducta irritable.
• Manifiestan problemas de carácter e intelectuales, neuropsicológicos, dificultades en el aprendizaje y en el desarrollo psicomotor.

Recomiendan severa dieta

El tratamiento de la fenilcetonuria consiste en seguir una dieta estricta y realizar controles bioquímicos y nutricionales periódicos para asegurar un crecimiento y desarrollo correcto. Requiere evitar que se acumulen grandes cantidades de fenilalanina suprimiéndola de la dieta de los pacientes con la enfermedad. Como todas las proteínas contienen fenilalanina deberán eliminarse de la dieta para prevenir o minimizar el retraso mental (3).
El hipotiroidismo congénito es una enfermedad que se produce por falta de la hormona tiroidea. Esta hormona interviene en el crecimiento y desarrollo del niño y su falta durante las primeras semanas de vida produce un grave daño al cerebro, provocando discapacidad mental. El inconveniente es que en el recién nacido es difícil detectar las enfermedades clínicamente, por falta de signos de alarma (sólo el 5% de los hipotiroideos congénitos tiene síntomas al nacer, el 95% no presentan ninguno).

Algunos de los síntomas de los pacientes con hipotiroidismo congénito no detectados ni tratados tempranamente (4):

• Retraso madurativo progresivo y severo.
• Constipación.
• Alteración del crecimiento.
  

El tratamiento del hipotiroidismo congénito es muy simple y consiste en suministrar al paciente una medicadón permanente.

DATOS IMPORTANTES

• En la Argentina, los exámenes de detección de hipotiroidismo congénito y de fenilcetonuria son obligatorios según las leyes 23.413 y 23.874, de octubre de 1990 y de agosto de 1994.
• El screening, pesquisa neonatal, debe realizarse como óptimo a partir de las 24 horas del nacimiento y antes del séptimo día de vida. Aunque dentro del mes de vida se puede acceder al tratamiento, siendo éste aún preventivo.
• Una vez detectada la enfermedad, es fundamental que el círculo familiar, amigos y docentes del paciente estén informados acerca de la dieta que debe seguir el niño.

(1) Fuente: Equipo de Seguimiento de PKU/HPA del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona;
(2) Fuente: Medline Plus y Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona;
(3) Fuente: Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona;
(4) Fuente: Medline Plus y Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona.