El pseudoxantoma elástico o síndrome de Gronblad Strandberg, es una enfermedad rara hereditaria del tejido conjuntivo (tejido de sostén y unión de otros tejidos y partes del cuerpo) en el que las fibras elásticas de piel, retina y aparato cardiovascular se calcifican produciendo lesiones características.

Fue descrito por primera vez hace unos 100 años, como un cuadro de lesiones dermatológicas que se pensaba eran depósitos de colesterol llamadas xantomas.

Se estima una frecuencia de 1/100.000 individuos. Generalmente se diagnostica en el adulto entre los 40 a 50 años y es 2,5 veces más frecuente en mujeres que en hombres.

La asociación de las lesiones cutáneas y las estrías angioides se conoce con el nombre de Síndrome de Gronblad Strandberg.

Es una enfermedad de causa desconocida en la que se implican factores genéticos.

Clínicamente presenta una gran heterogeneidad de unos pacientes a otros, dependiendo del número de órganos implicados y de su grado de afectación.

Las primeras manifestaciones clínicas son frecuentemente las dermatológicas que aparecen como pequeñas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en áreas de flexión: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes también en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta.

En el ojo, son patognomónicas (signo que no se encuentra más que en un estado mórbido determinado y es suficiente por sí mismo para caracterizar este estado mórbido y para establecer su diagnóstico) las estrías angioides y son secundarias a la rotura de la membrana elástica de Bruch y son responsables de la ceguera total producto de la esclerosis (endurecimiento patológico de los tejidos) de la retina y la degeneración macular. Se acompaña de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentación reticular de la retina.

En el aparato cardiovascular se produce degeneración del tejido conjuntivo en la túnica media de los vasos, en las válvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopatía (nombre genérico de enfermedad de las arterias) como claudicación intermitente (entumecimiento doloroso y rigidez de las piernas que obligan a pararse después de algunos instantes de iniciada la marcha y que se alivia con el reposo), angor (crisis de dolores constrictivos, violentos en la región precordial, con irradiación al brazo izquierdo y sensación de muerte inminente), e hipertensión en el 15% de los casos, especialmente en mayores de 50 años y hemorragias a distintos niveles, que en el 10% de los pacientes son gastrointestinales.

La angiografía (radiografía de los vasos tras la inyección de un liquido opaco a los rayos X) retiniana es útil para detectar las lesiones retinianas características, estrías angioides, degeneración macular exudativa y la neovascularización subretiniana.

El diagnóstico de confirmación se realiza mediante la biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de piel o de las paredes vasculares, al microscopio óptico se detectan depósitos de calcio sobre fibras elásticas hinchadas, degeneradas y fragmentadas.

El diagnóstico diferencial debe hacerse con el liquen escleroso y atrófico, esclerodermia, la dermatocalacia y las cicatrices post herpes zoster.

No existe un tratamiento curativo para el pseudoxantoma elástico, el tratamiento sintomático se centra en tratar la degeneración macular y la neovascularización retiniana, mediante el uso de láser con resultados poco eficaces y que no frenan la evolución del proceso.

Algunos autores sugieren que el uso de suplementos vitamínicos del tipo A, C y E, o de zinc y selenio resulta útil para prevenir hemorragias retinianas.

Las alteraciones dermatológicas se tratan con cirugía plástica y sólo desde un punto de vista meramente cosmético. Pueden ser necesaria las transfusiones tras hemorragias gastrointestinales importantes y en casos de afectación severa de la válvula mitral puede precisarse la corrección quirúrgica.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, aunque hay descritas formas autosómicas dominantes. El gen defectuoso se localiza en el brazo corto del cromosoma 16 (16p13.1).