Discapacidad
Paraplejía Espástica Hereditaria
La paraplejía espástica hereditaria es un grupo de enfermedades
neurológicas hereditarias caracterizadas por paraplejía (debilidad
progresiva) y espasticidad (rigidez progresiva del tono muscular) de los
músculos de las piernas.
La edad de aparición de los síntomas y el
grado de debilidad y de espasticidad muscular puede ser extremadamente
variable de unos casos a otros, incluso entre los miembros de la misma
familia. La literatura médica describe casos con sintomatología de
aparición precoz, desde la infancia, o tardía en la octava o novena década
de la vida; pero por lo general los síntomas suelen aparecer al comienzo o
a mediados de la edad adulta desde la segunda a la cuarta década de su
vida.
El inicio de los síntomas suele ser gradual, lento e
insidioso, empeorando progresivamente a lo largo del tiempo.
Las
manifestaciones iniciales incluyen típicamente rigidez y debilidad
relativamente leve de los músculos de las piernas, dificultades para
mantener el equilibrio, fallos en la marcha, caídas sin causa aparente y
una marcha extraordinariamente "torpe". A medida que va progresando la
enfermedad, la marcha se hace más difícil; sin embargo, no es frecuente la
incapacidad absoluta para la marcha.
La paraplejia espástica
hereditaria se puede clasificar en dos subtipos fundamentales según si la
paraplejía progresiva ocurre como un hallazgo aislado "primaria o simple"
o asociada a otras alteraciones neurológicas "complicada".
En los
individuos con la forma simple, la paraplejía se da como un hecho aislado;
se caracteriza por rigidez e hipertonía de los músculos de las
extremidades inferiores, puede acompañarse de retraso en la deambulación
que puede aparecer desde el comienzo de la niñez y marcha anormal.
En la forma complicada, existen, además, otras alteraciones
neurológicas asociadas. Algunos individuos con paraplejia espástica
hereditaria simple pueden presentar parestesias (sensación anormal de los
sentidos o de la sensibilidad), espasmos musculares, calambres, atrofia
muscular moderada demencia, epilepsia, retinopatía (término general de la
enfermedad de la retina), sordera, disartria (dificultad para articular
palabras), nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce
movimientos oculares rápidos e involuntarios) e incontinencia urinaria.
En la forma complicada, pueden darse entre otros: trastornos
visuales y auditivos, retraso mental y ataxia (alteración en el control de
los movimientos voluntarios).
El defecto o los defectos
subyacentes básicos en la paraplejia espástica hereditaria son
desconocidos. Sin embargo, los síntomas asociados parecen ser consecuencia
de la degeneración progresiva de los tractos córtico-espinales (regiones
de la médula espinal por las cuales se conducen los impulsos nerviosos
desde el cerebro hasta los músculos responsables de determinados
movimientos voluntarios).
El diagnóstico de la paraplejía
espástica hereditaria es fundamentalmente clínico.
En la
actualidad no existe ningún tratamiento curativo ni capaz de enlentecer la
evolución de la enfermedad. El tratamiento sintomático consiste en el
control de síntomas y medidas de apoyo como la fisioterapia.
El
uso de baclofén, puede reducir la espasticidad en algunos pacientes.
Según algunos investigadores, la paraplejia espástica hereditaria
puede deberse a mutaciones múltiples en diferentes genes. En la mayoría de
los casos, tales mutaciones pueden transmitirse como un rasgo genético
autosómico dominante. Más raramente, las mutaciones pueden heredarse como
rasgo recesivo o ligado al cromosoma X.
Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Enero-2004
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