En un estudio multicéntrico llamado 'CORE-PD', posiblemente el más amplio de este tipo presentado en la última reunión de la Academia Americana de Neurología, investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia y del Hospital Presbiteriano de Nueva York, coordinados por Roy Alcalay, analizaron las características clínicas y genéticas de 20 pacientes con enfermedad de Parkinson juvenil.

Uno de los hallazgos de este trabajo es que los pacientes con la forma juvenil de la enfermedad tienen un buen pronóstico, a pesar de la larga duración de la patología, y que el Parkinson progresa más lentamente cuando éste comienza en la edad más joven. Los científicos identificaron en estos pacientes varias mutaciones que habían sido previamente ligadas al Parkinson, como el gen denominado PRKN. Este estudio, ayudará a identificar nuevos factores de riesgo para el Parkinson juvenil.

Además, favorecerá que los investigadores obtengan un mejor entendimiento del Parkinson en general, distinguiendo aquellos síntomas que están asociados con la enfermedad de los relacionados con el envejecimiento. Otro estudio de la Universidad de Columbia, coordinado por Neeraj Badjatia, ha mostrado que los cambios en la autorregulación dinámica cerebral están asociados con la isquemia cerebral retardada en pacientes con hemorragia subaracnoidea.

De esta forma, los investigadores han concluido que la identificación temprana del vasoespasmo antes del primer síntoma podría permitir un tratamiento proactivo para prevenir la isquemia cerebral retardada en este tipo de pacientes. Actualmente, este grupo de científicos está realizando un estudio de cohorte más grande con pacientes con hemorragia subaracnoidea.

Un tercer trabajo presentado en la reunión de la AAN por un equipo de Columbia, coordinado por Caterina Garone, ha descrito una nueva mutación genética asociada con la encefalopatía infantil. La mutación afecta al gen MRPL51, que codifica una gran proteína ribosomal mitocondrial. Las mutaciones en este gen conducen a la alteración de las actividades de la enzima mitocondrial respiratoria en músculo, cerebro e hígado.

Fuente: El Cisne