Enfermedades raras
Enfermedad o sindrome de Menkes
Causas
El síndrome de Menkes es causado por un defecto el gen ATP7A. El defecto le dificulta al cuerpo la distribución y absorción apropiada del cobre. Como resultado, el cerebro y otras partes del cuerpo no obtienen suficiente cantidad de este elemento.
Los niveles bajos de cobre pueden afectar la estructura del hueso, la piel, el cabello y los vasos sanguíneos e interfieren con la función nerviosa. El cobre también se acumula en el intestino delgado y los riñones.
El síndrome de Menkes es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.
Síntomas
- Espolones óseos
- Cabello frágil y ensortijado
- Dificultades alimentarias
- Irritabilidad
- Falta de tono muscular, flacidez (hipotonía)
- Hipotermia
- Deterioro mental
- Mejillas sonrosadas y regordetas
- Convulsiones
- Cambios esqueléticos
Pruebas y exámenes
A menudo, hay un antecedente familiar del síndrome de Menkes en un pariente del sexo masculino.
Entre los signos se pueden mencionar:
- Apariencia anormal del cabello bajo el microscopio
- Temperatura corporal anormalmente baja
- Sangrado en el cerebro
- Crecimiento lento dentro del útero
En los hombres, todos los cabellos serán anormales, pero en las mujeres que portan este rasgo, sólo la mitad de los cabellos pueden ser anormales.
Algunos de los exámenes que se pueden hacer son:
- Ceruloplasmina sérica
- Nivel de cobre sérico
- Cultivo de células cutáneas (fibroblastos)
- Radiografía del esqueleto o radiografía del cráneo
Las pruebas genéticas pueden mostrar un cambio (mutación) en el gen ATP7A.
Tratamiento
El tratamiento por lo general sólo ayuda cuando se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad. Se han utilizado inyecciones de cobre dentro de una vena o debajo de la piel con resultados mixtos.
Pronóstico
La mayoría de las personas con esta afección muere en los primeros años de vida.
Posibles complicaciones
- Convulsiones
- Muerte
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si tiene antecedentes de síndrome de Menkes y planea tener hijos. Un bebé con esta afección a menudo presentará síntomas a comienzos de la lactancia.
Prevención
Consulte con un asesor en genética si desea tener hijos y tiene antecedentes familiares de síndrome de Menkes. Los parientes maternos de un niño con este síndrome deben ser evaluados por un genetista para averiguar si son portadores.
Nombres alternativos
Enfermedad del cabello ensortijado; Síndrome del cabello ensortijado de Menkes; Síndrome del cabello acerado
Fuente: Investigación Discapacitados.org.ar
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