Síndrome de down
Detección antes de las 14 semanas de gestación
Dos
recientes investigaciones demuestran que no hay razón para posponer
hasta el segundo trimestre de embarazo la realización de dos pruebas
de diagnóstico prenatal que hasta ahora se efectuaban en dicho período
de la gestación: el análisis de sangre materna -para detectar el Síndrome
de Down- o la ecocardiografía del feto a través del abdomen de la
madre, para saber si el futuro recién nacido padece anomalías cardiacas
graves.
El Síndrome de Down (SD), o Trisomía 21, es una patología congénita secundaria a alteraciones morfológicas, bioquímicas y funcionales de diferentes órganos, especialmente del cerebro. Un niño de cada 800 que nacen en el mundo padece esta enfermedad.
En 1986 los científicos descubrieron que la alfa-fetoproteína, una sustancia que alerta de la presencia o no de defectos en el tubo neural del feto, servía, también, para detectar el SD. Sin embargo, a fines de los '80, los científicos encontraron otros marcadores sanguíneos maternos con los que mejorar la sensibilidad de las pruebas para detectar el SD: la gonadotropina coriónica humana (hCG) y estrógenos no conjugados. Los estudios demostraron que niveles bajos de alfa-fetoproteína y de estradiol no conjugado en la sangre de la madre, junto a altas concentraciones de hCG, estaban relacionados con la existencia de SD en el feto.
Investigaciones posteriores sacaron a la luz la existencia de nuevos marcadores sanguíneos con potencial para establecer si el feto padece o no Trisomía 21: es el caso de la concentración libre de subunidades beta en la hCG o la presencia de proteína A asociada al embarazo. Pero, hasta ahora, ningún trabajo había analizado cuáles eran las ventajas y las desventajas de analizar el conjunto de marcadores sanguíneos de la madre, en combinación con las pruebas de ultrasonido, durante el primer trimestre de embarazo.
Científicos de la Foundation for Blood Research, en Scarborough y del Prenatal Diagnostic Center, de Lexington, afirman -en un artículo publicado en The New England Journal of Medicine- que "la determinación de marcadores sanguíneos maternos como las concentraciones de proteína A, en combinación con los de hCG o los de las subunidades libres beta, ofrecen un diagnóstico fiable del SD en el primer trimestre de embarazo".
Las pruebas de esta evidencia provienen del análisis de las concentraciones sanguíneas de alfa-fetoproteína; estradiol no conjugado, hCG, subunidades beta libres de hCG y la proteína A asociada al embarazo de 4.412 mujeres embarazadas (un 82% de más de 35 años). Todas habían acudido a 16 centros de diagnóstico prenatal para someterse a una amniocentesis o a una biopsia de las vellosidades coriónicas. Y en todas se realizó una prueba cromosómica fetal. Un total de 61 fetos padecían Síndrome de Down. El estudio demostró que las pruebas de los marcadores sanguíneos de la madre pudieron detectar la Trisomía 21 en un total de 48 mujeres -3.169 mujeres tenían fetos sin este problema congénito- antes de cumplirse las 14 semanas de gestación.
Asimismo -y según publica la revista The Lancet-, la ecocardiografía del feto a través del abdomen de la madre es un método fiable para detectar posibles malformaciones cardiacas en el primer trimestre del embarazo. En el estudio, los investigadores -de la Facultad de Medicina Fetal del Hospital St George y del Royal Brompton Hospital de Londres- seleccionaron a 14 mujeres (15 fetos) que tenían riesgo de dar a luz un hijo con anomalías cardiacas severas. A todas ellas se les realizó una ecocardiografía en los tres primeros meses de gestación. Y todas repitieron la prueba en el segundo trimestre. "En la mayoría de las pruebas", concluyen los autores, "realizadas durante el primer trimestre, la resolución de las imágenes fue lo suficientemente fiable como para saber si el feto padecía o no alguna malformación cardiaca".
Vale recordar que siete de cada cien niños tienen malformaciones congénitas al nacer o en los primeros años de vida. Sin embargo, muchos de estos defectos pueden prevenirse adoptando ciertas medidas: consumir ácido fólico al menos un mes antes de producirse el embarazo, y durante el primer trimestre; informar al médico de si se está o no inmunizada contra la rubeola o de si existen antecedentes familiares de enfermedades congénitas; evitar -desde el momento en que se está planificando el embarazo- el consumo de tabaco, alcohol y otras drogas y no entrar en contacto con sustancias tóxicas.
Fuente: El Mundo de España, The New England Journal of Medicine, The Lancet
El Síndrome de Down (SD), o Trisomía 21, es una patología congénita secundaria a alteraciones morfológicas, bioquímicas y funcionales de diferentes órganos, especialmente del cerebro. Un niño de cada 800 que nacen en el mundo padece esta enfermedad.
En 1986 los científicos descubrieron que la alfa-fetoproteína, una sustancia que alerta de la presencia o no de defectos en el tubo neural del feto, servía, también, para detectar el SD. Sin embargo, a fines de los '80, los científicos encontraron otros marcadores sanguíneos maternos con los que mejorar la sensibilidad de las pruebas para detectar el SD: la gonadotropina coriónica humana (hCG) y estrógenos no conjugados. Los estudios demostraron que niveles bajos de alfa-fetoproteína y de estradiol no conjugado en la sangre de la madre, junto a altas concentraciones de hCG, estaban relacionados con la existencia de SD en el feto.
Investigaciones posteriores sacaron a la luz la existencia de nuevos marcadores sanguíneos con potencial para establecer si el feto padece o no Trisomía 21: es el caso de la concentración libre de subunidades beta en la hCG o la presencia de proteína A asociada al embarazo. Pero, hasta ahora, ningún trabajo había analizado cuáles eran las ventajas y las desventajas de analizar el conjunto de marcadores sanguíneos de la madre, en combinación con las pruebas de ultrasonido, durante el primer trimestre de embarazo.
Científicos de la Foundation for Blood Research, en Scarborough y del Prenatal Diagnostic Center, de Lexington, afirman -en un artículo publicado en The New England Journal of Medicine- que "la determinación de marcadores sanguíneos maternos como las concentraciones de proteína A, en combinación con los de hCG o los de las subunidades libres beta, ofrecen un diagnóstico fiable del SD en el primer trimestre de embarazo".
Las pruebas de esta evidencia provienen del análisis de las concentraciones sanguíneas de alfa-fetoproteína; estradiol no conjugado, hCG, subunidades beta libres de hCG y la proteína A asociada al embarazo de 4.412 mujeres embarazadas (un 82% de más de 35 años). Todas habían acudido a 16 centros de diagnóstico prenatal para someterse a una amniocentesis o a una biopsia de las vellosidades coriónicas. Y en todas se realizó una prueba cromosómica fetal. Un total de 61 fetos padecían Síndrome de Down. El estudio demostró que las pruebas de los marcadores sanguíneos de la madre pudieron detectar la Trisomía 21 en un total de 48 mujeres -3.169 mujeres tenían fetos sin este problema congénito- antes de cumplirse las 14 semanas de gestación.
Asimismo -y según publica la revista The Lancet-, la ecocardiografía del feto a través del abdomen de la madre es un método fiable para detectar posibles malformaciones cardiacas en el primer trimestre del embarazo. En el estudio, los investigadores -de la Facultad de Medicina Fetal del Hospital St George y del Royal Brompton Hospital de Londres- seleccionaron a 14 mujeres (15 fetos) que tenían riesgo de dar a luz un hijo con anomalías cardiacas severas. A todas ellas se les realizó una ecocardiografía en los tres primeros meses de gestación. Y todas repitieron la prueba en el segundo trimestre. "En la mayoría de las pruebas", concluyen los autores, "realizadas durante el primer trimestre, la resolución de las imágenes fue lo suficientemente fiable como para saber si el feto padecía o no alguna malformación cardiaca".
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Fuente: El Mundo de España, The New England Journal of Medicine, The Lancet
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