Tienen hijos con patologías poco frecuentes o desconocidas, aun por los médicos. Después de pasar años buscando diagnósticos, muchos forman grupos para que se sepa más sobre esas enfermedades.

Notan algo raro en sus hijos, como problemas al caminar, al comunicarse o al comer, y acuden a un médico. Pero las mamás y los papás con chicos que padecen enfermedades poco frecuentes pueden pasar años sin saber realmente el diagnóstico. Cuando llegan a saberlo, los nombres de los desórdenes -como los síndrome de X Frágil, de Prader-Willi o la fibrofeplasia osificante progresiva- les suenan dramáticos. Pero ya no viven lamentando la impotencia frente a la enfermedad.
Ahora, buscan el encuentro con otras familias que enfrentan casos similares en el país o en el extranjero. Se conocen por Internet o por e-mail. A veces, se ven cara a cara. Y deciden unirse para formar asociaciones con muchas metas. La principal, compartir información sobre enfermedades que se dan con la frecuencia de un caso cada 2.500 nacimientos, como la fibrosis quística. O como el síndrome de Williams: uno de cada 20.000 nacimientos.

Así, las agrupaciones de familias quieren que otros padres no sientan la angustia que genera la tardanza en acceder a diagnósticos certeros. O de tener diagnósticos equivocados. "Por años nos pasearon por distintos diagnósticos. Nos dijeron que nuestra hija tenía un bloqueo emocional por la amputación de la pierna de la abuela. Después, hubo médicos que afirmaron que sufría de déficit de atención con hiperactividad. Más tarde, la trataban como autista. Sin embargo, cuando nació nuestro segundo hijo, Nacho, recién pudimos saber por un test genético que nuestros nenes tienen síndrome de X Frágil", cuentan Marta y Femando Cenere.
El síndrome X Frágil es la causa de retardo mental hereditario más frecuente (el síndrome de Down, en cambio, es un retardo esporádico). Lo causa una mutación en un gen dentro del cromo-soma X. Sus síntomas son el comportamiento hiperkinético, la falta de atención, la cara alargada, las orejas grandes y la laxitud de los dedos, según explica a Clarín Liliana Alba, del Centro Nacional de Genética Médica.

En 1999, Cenere encontró por Internet a un papá con el mismo problema en Trelew y meses después ya estaban formando la asociación, que organizó jornadas para dar a conocer el trastorno a más médicos y a la población en general. Por supuesto que abrieron su propio sitio en Internet
"Yo me uní a la asociación por una carta en el diario. Si bien tenía el diagnóstico, no sabía cómo moverme", comenta Ana María, mamá de un chico de 20 años con el síndrome. Desde que se acercó al grupo, Ana María puede comprender mejor a su hijo. "A veces pensaba que me estaba tomando el pelo, pero la percepción te cambia cuando ves a los hijos de otros con el mismo problema". Hoy, la mujer disfruta con su esposo de los avances de su hijo, que estudia auxiliar de gastronomía en Colegiales.
"Es duro recibir el diagnóstico de una enfermedad rara, pero creo que debemos hacer lo mejor con las cartas que nos tocaron", afirma Elli de Korth, que integra la asociación de padres con hijos que tienen Prader-Willi.
Cuando se enteró el diagnóstico, la mujer fue a buscar un libro de medicina. "Vi una foto horrorosa de un chico con Prader-Willi y me dije 'Este no es mi bebé'. Encima, el médico me recomendó: 'Usted búsquese un psiquiatra, que yo me ocupo de su hija". Hasta que llegó Internet y la mujer pudo enterarse de un congreso sobre el desorden en Noruega, y allí fue. Más tarde se juntó con otras familias argentinas (ya contactó a 97) para luchar mejor contra el Prader-Willi, un desorden que hace que los bebés sean muy débiles y no puedan alimentarse pero que, cuando llegan a los 3 años, empiezan a devorarse todo. La asociación entrega material a los docentes sobre la enfermedad y está intentando tener una casa para albergar a chicos de bajos recursos.

En un bar de Palermo, para en-trevistarse con Clarín, están Alejandro, Rosa, Josefina y Alicia, nucleados en la asociación de síndrome de Williams (produce un retraso mental variable). Hace 5 años los vinculó Internet y organizan jornadas médicas.
¿Y para qué sirven estas asociaciones? Al lado de Guadalupe y de Mariana, María Eugenia, de 31 años, con el síndrome de WiIliams, responde con soltura:
"Para compartir".

El Garrahan, otro ejemplo No saber qué mal padece un hijo angustia, inmoviliza. Pero muchos padres no se resignan ante la realidad. Luchan, y ésa es la forma más honesta de amar. Puestos a hurgar en el origen de una enfermedad, quizá descubran que perdieron tiempo, que se desorientaron, que no se perdonan el no haberse dado cuenta antes. En el camino, hay arduas batallas con el sistema de salud y maltrato de los ineptos. Ahí aparece el vado. El criterio mercantil no contiene, es incapaz. Entonces ellos deciden reunirse, empujar a quien quiera escucharlos para hallar respuestas. Aunque también hay ejemplos de buen accionar, como en algunas áreas del hospital Garrahan, que convocan a padres y les explican cómo enfrentar casos que parecen no tener salida. Y demuestran así que, con voluntad, como la de los padres que luchan, se puede.

SINDROME DE ANGELMAN
Familias solidarias que nunca bajaron los brazos

"Recién cuando mi hija Mercedes cumplió los 4 años, supe qué enfermedad tenía: se trataba de síndrome de Angelman. Hasta ese momento, los médicos sólo me habían hablado de 'trastorno en el desarrollo'", recuerda Adela Montepagano.
El día del diagnóstico real -cuenta la mujer, que es ama de casa y vive en Villa del Parque- los médicos me pintaron el peor panorama: que mi hija no iba a caminar, que se iba a hacer pis siempre, y sin embargo, todo eso no ocurrió. Incluso no me hablaron de que había una alternativa a la falta del habla".

Sentada frente a Adela en un café de San Isidro para la entrevista con Clarín, Maxi -mamá de Gianluca, de 7 años- agrega: "Sí, a mí también me dijeron que tendría que comprar una silla de ruedas para mi hijo, y nunca le hizo faltan. El síndrome fue descubierto por Harry Angelman en 1965 y aún es muy poco conocido. Se da un caso en 25.000 nacimientos.
Cuando Adela tuvo el diagnóstico de su hija (ahora tiene 10 años), buscó datos en Internet y más adelante una asociación en España la contactó por e-rnail con Maxi y con Angeles, otras mamás argentinas de chicos con el síndrome.
Hace cuatro años. Adela, Maxi y Angeles (con muchas otras familias) le dieron vida formal a la asociación de padres con hijos con el síndrome, que provoca un retardo mental y una risa inmotivada. Estas familias no paran. El año pasado organizaron una Jomada a beneficio en el MALEA. Con el dinero que recaudaron, pagaron la capacitación de tres médicos en los Estados Unidos, quienes volvieron para dar charlas a otros profesionales y a las familias.
También ayudan a chicos de distintas provincias: les pagan el viaje para que aprendan en Buenos Aires a usar un sistema con imágenes para que puedan comunicarse mejor. "Ayudar a otros papás -señala Adela- con orientación o al contarle tu caso, te da una gran satisfacción".

Fenilcetonuria
Una prueba de sangre puede cambiar la vida

Laura, Ricardo. Alejandra y César son cuatro papás que luchan para que una enfermedad nunca dañe a sus hijos. Ellos forman parte de una asociación que da información sobre la fenilcetonuria, un desorden que puede controlarse si se detecta durante los primeros días de vida y si se les da a los chicos una alimentación especial. En cambio, si el trastorno se desarrolla puede provocar retraso mental.
Alejandra preside la Asociación de Asistencia al Fenilcetonúrico PKU Argentina y es la mamá de Joaquín, de 12 años. A su hijo le hicieron el test que le saca sangre del talón del pie al mes de vida y le detectaron la enfermedad. Desde ese momento, empezó a aprender todos los detalles del desorden. "Hasta los pediatras me decían que sabía más del tema en comparación con lo que habían aprendido en la Universidad".
La agrupación que integra con otras 30 familias sirvió para mucho. Para advertir que se debe reclamar por la prueba que detecta el desorden después del parto. En la Argentina, hay un niño afectado con fenilcetonuria cada 6.700 reden nacidos. Y desde 1995, una ley exige que las maternidades realicen la pesquisa que puede determinar tanto ese mal como la fibrosis quística y el hipotiroidismo.
Pero la tarea de la asociación no se detiene. Ahora están impulsando que todas las obras sociales cubran la alimentación especial que los chicos necesitan. También se ocupa de importar los alimentos, sin fenilalanina, un aminoácido que el organismo de los chicos con fenilcetonuria no puede procesar, según contó otra mamá. Laura Ibarra. Recién ahora una empresa cordobesa está empezando a vender galletitas y fideos aptos para los afectados.
"El diagnóstico fue como una bomba -dice Laura-. Pero mis hijos hoy crecen muy bien y ya se acostumbraron a la dieta- Yo tuve que aprender a cocinar. Y empecé a entender por qué la médica me dio el diagnóstico con el rostro alegre cuando mi primer hijo nació. Me dijo: "Se salvó". Era verdad, al detectarla a tiempo, la enfermedad hoy está controlada".

Esclerodermia
Buscan la detección precoz de un mal
Los pacientes con esclerodermia, una enfermedad no contagiosa y poco frecuente que puede desarrollarse a cualquier edad, ya tienen su asociación. Se unieron para reivindicar el reconocimiento del desorden como algo crónico y para que su detección se dé en las etapas iniciales de su desarrollo.
La asociación está presidida por Nieves Bustos Gavilla y ya organizó encuentros para médicos, pacientes y familiares. Quieren que más personas sepan reconocer a tiempo la esclerodermia, que es un desorden autoinmune que se presenta en distintas formas (afecta 5 veces más a las mujeres que a los hombres).
Según explicó a Clarín Femando Stengel, jefe de dermatología del CEMIC, la forma cutánea pura de la esclerodermia aparece exclusivamente en la piel.
Los pacientes empiezan a notar un endurecimiento gradual de la piel. Se pierden las arrugas. Se registran dificultades para abrir la boca. El endurecimiento en las manos y pies pueden provocar dificultades para moverlos. Y pueden aparecer pequeñas heridas (ulceraciones) que tardan en cerrarse, según Stengel.

Otra forma de esclerodermia es la "sistémica", que afecta tanto la piel como algunos órganos internos, como los pulmones, el esófago y el intestino. La esclerodermia puede desencadenar hipertensión.
No se conoce todavía la causa de la enfermedad. Se la detecta por la evaluación clínica y por estudios como radiografías o estudios específicos de los posibles órganos afectados. También se busca la presencia de los anticuerpos específicos en la sangre.
En ciertos casos, la esclerodermia puede tornarse una enfermedad grave y discapacitante. En otras ocasiones no reviste gravedad para el paciente. Se tratan los síntomas, como la hipertensión.
La presidenta de la asociación de pacientes afirmó que, al dar a conocer la enfermedad, se intenta evitar los casos de personas con "falanges mutiladas" porque no contaban con la información apropiada.
Para contactar a la asociación:
esclerodermia @ argentina.com
esderodermia@hotmail.com

Los síntomas y dónde buscar información

Síndrome de Angelman:
Los síntomas son retardo mental, microcefalia, y problemas en la marcha. También trastornos en el humor con risa inmotivada. Asociación de Padres de Síndrome de Angelman: www.sindromedeangelman.org.ar
E-mail: adelamontepagano@fibertel.com.ar

Síndrome de Fenilcetonuria:
Los síntomas son un retraso en el crecimiento de la cabeza, piel y cabellos muy claros, comportamientos agresivos. Asociación de Asistencia al Fenilcetonúrico ver www.pku.org.ar
E-mail: pkuargentina@uolsinectis.com.ar

Fibrosis quística:
Es una enfermedad que afecta los pulmones y el páncreas. Los síntomas: el bebé no puede eliminar la primera caca y tiene enfermedades infecciosas a repetición. El e-mail de la Asociación Argentina de lucha contra la Enfermedad Fibro-quística del Páncreas es: fipanbsas@sinectis.com.ar

Síndrome de X Frágil:
Los sín tomas en los chicos: retardo mental, comportamiento hiperquinético; laxitud de los dedos: aleteo de los brazos. Asociación Síndrome X Frágil de Argentina: www.x-fragil.org.ar
E-mail: afraxar@sinectis.com.ar

Síndrome de Williams:
Los síntomas son retardo mental, cara con ojos hinchados en los párpados, anomalía cardíaca congénita. Asociación Argentina de Síndrome de Williams: www.welcome.to/aasw
E-mail: aasw@bigfoot.com

Síndrome de Prader-Willi:
A partir de los 3 años, empiezan a comer sin límites. Al nacer, les cuesta alimentarse. La dirección de la Asociación Civil para Síndrome Prader-Willi: www.praderwilliarg.com.ar

Fibrodisplasia osificante progresiva:
Los niños con FOP al nacer parecen normales, excepto por una malformación congénita del dedo grande del pie. Asociación Latinoamericana de FOP www.ifopa.org
E-mail: together@ifopa.org

Nota por:
Valeria Román
Diario Clarín
vroman@clarin.com