Definición

Se trata de un tumor maligno de la retina que afecta, generalmente, a niños menores de 6 años. La retina es el tejido nervioso que reviste la parte posterior de los ojos y es el encargado de detectar la luz y forma las imágenes. El tumor se puede situar en uno o en ambos ojos y normalmente no se extiende a otros tejidos o partes del cuerpo.

(Otros nombres: Cáncer de Retina, Tumor de Retina)

Causas

Se produce una mutación en el gen RB1 (en el cromosoma 13) en una célula de la retina en crecimiento, por lo que crece sin control y se convierte en cáncer. En algunas ocasiones se desarrolla en un niño sin antecedentes familiares, aunque en otras ocasiones la mutación se encuentra presente en varios miembros de la familia: en este caso hay un 50% de posibilidades de que los hijos de la persona afectada tengan también la mutación y alto riesgo de desarrollar un retinoblastoma.

Se necesitan dos mutaciones para destruir el gen RB1 y causar el crecimiento descontrolado de células. Cuando el Retinoblastoma es hereditario, la primera mutación se hereda de uno de los padres y la segunda se produce durante el desarrollo de la retina.

Cuando el Retinoblastoma es esporádico (60% de los casos), ambas mutaciones se producen durante el desarrollo de la retina.

El gen RB1 es un gen autosómico dominante, por lo que ambos sexos se ven igual afectados y en cada embarazo existe un 50% de posibilidades de que uno de los padres transmite el gen a su hijo. Cuando el hijo hereda el gen, hay entre un 75 y un 90% de posibilidades de que se produzca una segunda mutación; es posible que un niño que hereda la mutación no experimente la segunda y nunca desarrolle el retinoblastoma (pero sí puede transmitir el gen a sus descendientes, de forma que sus hijos pueden sufrir la enfermedad).

Si uno de los progenitores tiene un Retinoblastoma unilateral, entre el 7% al 15% de sus descendientes tendrán Retinoblastoma (en el 80% aproximadamente de los casos, será bilateral).

La mayoría de los Retinoblastomas que se dan en un solo ojo no son hereditarios y si se da en ambos ojos, siempre es hereditario.

Epidemiología

Poco frecuente, excepto en familias portadoras de la mutación del gen RB.

Síntomas.

Anatomía del ojo

Brillo blanco en el ojo.
Manchas blancas en la pupila.
Estrabismo: desviación de los ojos
Enrojecimiento y dolor en el ojo.
Visión deficiente.
Iris de color diferente en cada ojo.
Existe una clasificación de la enfermedad desarrollada por dos médicos:

Clasificación de Reese-Ellsworth:

Grupo I

Implica uno o más tumores cuyo tamaño es inferior a 4 diámetros discales y están ubicados en el Ecuador (línea imaginaria que divide el ojo en dos partes iguales) o detrás del mismo.

Grupo II

Implica uno o más tumores cuyo tamaño oscila entre 4 y 10 diámetros discales y están ubicados en el Ecuador o detrás del mismo.

Grupo III

Abarca toda lesión que se encuentre frente al Ecuador o todo tumor cuyo tamaño supere los 10 diámetros discales.

Grupo IV

Implica tumores múltiples cuyos tamaños superan los 10 diámetros discales en algunos o en todos los casos, o toda lesión que se extienda más allá de la parte posterior del ojo.

Grupo V

Implica tumores muy grandes que abarcan más de la mitad de la retina y que se han propagado a otros partes del cuerpo

Diagnóstico

Examen del ojo con dilatación de la pupila.
Tomografía Computerizada (TC) de la cabeza para ver el tamaño del tumor y su posible diseminación. El TC utiliza una combinación de rayos x y tecnología computerizada para obtener imágenes de cortes transversales del cuerpo.
Ultrasonido del ojo.
Si existen antecedentes familiares se pueden realizar exámenes oculares en muchas de las etapas del desarrollo dl niño para determinar la presencia de un tumor.

Una vez que se ha detectado el retinoblastoma, es necesario realizar otras pruebas para determinar su tamaño y comprobar si se ha diseminado a otras partes del cuerpo.

Pronóstico

El pronóstico depende, en gran medida de lo siguiente:

El grado de avance dela enfermedad.
Tamaño y ubicación del tumor.
Presencia o ausencia de metástasis.
Respuesta del tumor a la terapia.
Edad y estado general del niño.
Tolerancia del niño a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
Nuevos acontecimientos en el tratamiento.
Si el cáncer no se ha diseminado fuera del ojo, casi todos los pacientes se pueden curar. En caso contrario, la probabilidad de curación es mucho más baja y depende de los órganos afectados.

Más del 90% de los niños se pueden curar con la detección precoz y extirpando el ojo afectado.

Los niños con retinoblastoma hereditario pueden correr el riesgo de desarrollar un tumor cerebral durante el tratamiento del tumor en los ojos (retinoblastoma trilateral), pero es un trastorno muy raro.

Ciertos niños con retinoblastoma pueden desarrollar otros cánceres "no oculares"; los que tienen más riesgo son:

Niños con Retinoblastoma en ambos ojos.
Niños con historia familiar de Retinoblastoma.
Niños con historia de múltiples tumores en su ojo.
Niños que son diagnosticados de Retinoblastomacuando tienen menos de un año.
Niños que fueron tratados con irradiación cuando eran menores de un año.
Es esencial un seguimiento continuo en un niño que se le ha diagnosticado un retinoblastoma.

En resumen, con el tratamiento correcto y en manos de un oftalmólogo experimentado y de un seguimiento continuo para descartar otros cánceres, el paciente con Retinoblastoma puede tener una vida larga, completa y feliz como cualquier otra persona.

Tratamiento

El tratamiento específico lo determinará su médico basándose en:

Edad, estado general y su historia médica.
Grado de avance de la enfermedad.
Tolerancia del niño a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
Sus expectativas para la evolución de la enfermedad.
Su opinión o preferencia.
Hay que conocer en qué etapa se encuentra la enfermedad:

Retinoblastoma intraocular: el cáncer se encuentra en uno o en ambos ojos, pero no se ha diseminado.
Retinoblastoma extraocular: se ha diseminado a los tejidos de alrededor o a otras partes del cuerpo.
Retinoblastoma recurrente: el cáncer ha vuelto a aparecer o ha progresado después de haber sido tratado.
Tratamientos que contemplan la preservación de la vista

Radioterapia.
Crioterapia: tratamiento por congelación
Fotocoagulación: se emplea una rayo láser para eliminar los vasos sanguíneos que alimentan al tumor.
Termoterapia: uso de calor para destruir las células de cáncer.
Quimioterapia: medicamentos que eliminan las células cancerosas; el medicamento entra en el torrente sanguíneo y puede eliminar células cancerosas en todo el cuerpo. Su utilización en niños se encuentra en estudio.
Retinoblastoma Intraocular

En un solo ojo:

Si el tumor es grande y no se espera poder preservar la visión, se extrae el ojo (enucleación).
Si es más pequeño y se espera preservar la visión, los métodos comentados anteriormente.
En ambos ojos

Cirugía para extraer el ojo que tenga más cáncer y/o radioterapia al otro ojo.
Radioterapia en ambos ojos, si existe la posibilidad de preservar la vista de ambos.
Retinoblastoma extraocular

Cualquiera de los siguientes:

Radioterapia y/o Quimioterapia intratecal (espacio entre los revestimientos de la médula espinal y el cerebro).
Combinaciones de medicamentos para quimioterapia y nuevas formas de administración de medicamentos (evaluándose).
Retinoblastoma Recurrente

Depende del lugar y extensión del cáncer. Si vuelve a aparecer sólo a los ojos se realiza operación o radioterapia. Si regresa a otra parte del cuerpo, dependerá de las necesidades del paciente y otros factores.

Medidas Preventivas

Debido al factor hereditario, tanto los pacientes como sus hermanos y hermanas deben someterse a exámenes periódicos y asesoramiento genético, para determinar el riesgo que tienen de desarrollar la enfermedad.