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Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara, neuromuscular degenerativa y genética que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso. Se caracteriza por una destrucción de ciertas células nerviosas de la médula espinal, del cerebelo y de los nervios...

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Síndrome de Noonan

Se conoce con el nombre de síndrome de Noonan a un trastorno genético que afecta mayoritariamente a varones y que produce un anormal desarrollo en múltiples partes del cuerpo. En particular, se presentan membranas en el cuello y diferentes formas...

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Barraquer Simons

El síndrome de Barraquer Simons es una enfermedad metabólica rara que pertenece al grupo de las llamadas lipodistrofias, enfermedades metabólicas poco frecuentes que se caracterizan por presencia de anomalías en la cantidad y distribución del...

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