Otras notas
Sialidosis
La Sialidosis o mucolipidosis tipo I, es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara, del grupo de las mucolipidosis, enfermedades que tienen características tanto de las mucopolisacaridosis como de las lipidosis.
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Sarampión Alemán Congénito (Rubéola)
La rubéola congénita es un síndrome congénito raro que ocurre cuando un feto se ha infectado intraútero con el virus de la rubéola. El riesgo de afectación fetal va disminuyendo a lo largo del embarazo, de tal manera que el cuadro polimalformativo aparece
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Investigadores describen un nuevo síndrome de discapacidad
Investigadores del departamento de Genética Molecular del Hospital de Cruces de Bilbao, han descrito por primera vez en el mundo que la duplicación del gen RPS6KA3, que se encuentra en el cromosoma X ...
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