Otras notas
Sialidosis
La Sialidosis o mucolipidosis tipo I, es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara, del grupo de las mucolipidosis, enfermedades que tienen características tanto de las mucopolisacaridosis como de las lipidosis.
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Síndrome de Rett, un problema genético
Las investigaciones sobre este síndrome que afecta a más de 700.000 personas en el mundo continúan. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que limita seriamente la calidad y la prolongación normal de la vida. Si bien los avances todavía...
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Microcefalia: una condición con muchas causas
Se trata de una afección en la cual el tamaño de la cabeza es notablemente menor de lo esperado para el sexo y la edad de la persona. Es una enfermedad rara que se da entre 2 a 12 por cada 10.000 nacidos vivos, con consecuencias variables: e
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