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Síndrome de Rett, un problema genético

Las investigaciones sobre este síndrome que afecta a más de 700.000 personas en el mundo continúan. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que limita seriamente la calidad y la prolongación normal de la vida. Si bien los avances todavía...

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Síndrome de Noonan

Se conoce con el nombre de síndrome de Noonan a un trastorno genético que afecta mayoritariamente a varones y que produce un anormal desarrollo en múltiples partes del cuerpo. En particular, se presentan membranas en el cuello y diferentes formas...

Se conoce con el nombre de síndrome de Noonan a un trastorno genético que afecta mayoritariamente a varones y que produce un anormal desarrollo en múltiples partes del cuerpo. En particular, se presentan membranas en el cuello y diferentes formas...
Sialidosis

La Sialidosis o mucolipidosis tipo I, es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara, del grupo de las mucolipidosis, enfermedades que tienen características tanto de las mucopolisacaridosis como de las lipidosis.

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