Concientización
15 de febrero: Día Internacional del síndrome de Angelman
El sábado 15 de febrero el mundo celebra el día del síndrome Angelman, una enfermedad rara, de origen genético con afección neurológica, con prevalencia de 1/12.000 nacimientos. Diversas asociaciones se suman al esfuerzo mundial de dar a conocer y concientizar sobre el SA.
El Síndrome de Angelman es una enfermedad rara, de origen genético con afección neurológica, con prevalencia de 1/12.000 nacimientos. De difícil diagnóstico, suele confundirse con autismo o parálisis cerebral. De allí la importancia de seguir trabajando para que la comunidad médica en especial y la población en general, conozca la enfermedad, sus características y formas de abordaje.
En la Argentina, la situación es difícil debido a la escasez de información y la falta de prestaciones que dejan a varias familias en situación de desamparo, particularmente a aquellas alejadas de los centros urbanos. Los niños con Síndrome de Angelman presentan un retraso severo y general del desarrollo, ausencia del lenguaje oral, limitaciones en la motricidad, convulsiones en un 80% de los casos y problemas severos del sueño. Sin embargo, los chicos Angelman poseen múltiples capacidades, que con un adecuado tratamiento en edad temprana, logran mejorar notablemente su calidad de vida.
En el mundo, los avances científicos llenan de esperanza a las familias con hijos con SA. La investigación sobre las causas y posibles tratamientos para el Síndrome han sido descubiertos muy recientemente. La investigación que demuestra que el UBE3A es el responsable del SA se publicó en 1997. Diez años más tarde, la enfermedad se curó en el modelo de ratón, y la investigación ha progresado rápidamente desde este punto. Al curar el SA se abriría una puerta para la curación de otras enfermedades neurológicas como el autismo y la enfermedad de Alzheimer. Una cura terapéutica para el SA nos enseñaría cómo las neuronas funcionan y contar con los conocimientos necesarios para restaurar la función de un cerebro dañado por una lesión, accidente cerebrovascular o enfermedad.
Casa Angelman
En 1998 un grupo de padres forma la Asociación de Padres de síndrome de Angelman, una organización que brinda asistencia a familias con hijos con Síndrome de Angelman desde un abordaje que contempla tanto su cuidado y desarrollo físico como mental, emocional y espiritual.
Para más información: www.casaangelman.org
Fuente: Diario El Cisne
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